Ген — PNPLA8 Опасность — прогрессирующая слабость задних ног и атаксия   Описание:   Прогрессирующая дегенеративная миелоэнцефалия или синдром Вивера – заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью задних ног и атаксией, в то время, как спинальные рефлексы остаются неизменными. Заболевание возникает в результате нарушения работы фермента PNPLA8, который катализирует расщепление жирных кислот из фосфолипидов, тем самым регулируя … Читать далее Weaver (Синдром Вивера)